Warburg Micro Italia

Di cosa si tratta?

La “Sindrome Warburg Micro (Warburg micro syndrome)” detta anche Sindrome di Warburg-Sjo-Fledelius, e di recente negli USA è stata denominata Spastic Paraplegia 69 (SPG69).

Il nome deriva da Warburg: un’oculista svedese che scopri la sindrome, Micro: in quanto da microcefalia, microcornea, microftalmo, micro genitali nei maschi e polimicrogiria (non tutti i bambini hanno tutte queste caratteristiche).

La Sindrome Micro si manifesta alla nascita solamente con la cataratta congenita. 

Solo dopo, con lo sviluppo, e’ possibile osservare le altre problematiche correlate. 

La sindrome causa problemi visivi e neurologici che si manifestano con ritardo dello sviluppo e problemi muscolari (quadro misto ipotonico – spastico).

La gravita’ della manifestazione e’ molto variabile da bambino a bambino. 

Ad oggi nel mondo sono stati segnalati circa 150 casi (conosciuti dall’associazione internazionale 130 casi circa), di cui 12 in Italia.

La malattia e’ collegata alla mutazione di 4 geni diversi: Rab3Gap1, Rab3Gap2, Rab18 e l’ultimo scoperto TBC1D20.

Il primo ( Rab3Gap1 ) e’ il piu’ diffuso. Generalmente i bambini affetti dalla patologia sono figli di consanguinei. I figli di consanguinei hanno fenotipo in omozigosi (stessa mutazione sullo stesso gene), i non parenti, rarissimi, hanno fenotipo in eterozigosi (due mutazioni diverse sullo stesso gene) hanno la stessa mutazione sullo stesso gene.

 N.B. Questo non e’ un sito a carattere scientifico. 

I contenuti sono basati esperienze personali, il materiale è stato pervenuto su internet e tradutto con google traslate. Per qualsiasi chiarimento o approfondimento e’ necessario l’intervento degli specialisti medici (oculista, genetista, neuropsichiatra ecc..).